Procédés de cadencement et de liaison pour identifier des variations dans un génome

Phasing and linking processes to identify variations in a genome

Abstract

Cette invention a trait à des techniques de lecture de fragments longs qui peuvent être utilisées pour identifier des délétions et résoudre les appels de bases en utilisant les marqueurs partagés (p. ex. aliquotes partagées) d'une lecture avec toutes les lectures correspondant à des loci hétérozygotes (het) d'un haplotype. Par exemple, la liaison d'un locus à un haplotype comportant de multiples het peut augmenter les lectures disponibles au niveau du locus pour déterminer un appel de bases pour un haplotype particulier. Pour une délétion hémizygote, une région peut être liée à un ou plusieurs het, et les marqueurs d'un haplotype particulier peuvent être utilisés pour identifier quelles lectures dans la région correspondent à quel haplotype. Comme les lectures d'un haplotype particulier peuvent être identifiées, une délétion hémizygote peut ainsi être déterminée. De plus, un débit de cadencement des impulsions peut être utilisé pour identifier les délétions importantes. Une délétion peut être identifiée à l'aide d'un débit de cadencement suffisamment bas, d'autres critères pouvant être utilisés.
Long fragment read techniques can be used to identify deletions and resolve base calls by utilizing shared labels (e.g., shared aliquots) of a read with any reads corresponding to heterozygous loci (hets) of a haplotype. For example, the linking of a locus to a haplotype of multiple hets can increase the reads available at the locus for determining a base call for a particular haplotype. For a hemizygous deletion, a region can be linked to one or more hets, and the labels for a particular haplotype can be used to identify which reads in the region correspond to which haplotype. In this manner, since the reads for a particular haplotype can be identified, a hemizygous deletion can be determined. Further, a phasing rate of pulses can be used to identify large deletions. A deletion can be identified with the phasing rate is sufficiently low, and other criteria can be used.

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Patent Citations (5)

    Publication numberPublication dateAssigneeTitle
    US-2013054151-A1February 28, 2013Complete Genomics, Inc.Phasing of heterozygous loci to determine genomic haplotypes
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    WO-2015010051-A1January 22, 2015Ludwig Institute For Cancer ResearchReconstruction d'haplotype ciblée et au niveau du génome intégral

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